El càncer bàsicament és una malaltia de les cèl·lules que han canviat el mecanisme de control que governa la seva proliferació i diferenciació. A conseqüència d’aquest canvi es produeix la multiplicació exagerada invasora de les estructures veïnes i, a partir de les anomenades cèl·lules mare, per via limfàtica o hemàtica, les noves colònies tumorals o metàstasis.
Es presenta en totes les espècies animals, edats i races. Se sap que la freqüència, la distribució geogràfica i el comportament dels diferents tipus de càncer estan relacionats amb el sexe, l’edat, la raça, la predisposició genètica i l’exposició a productes carcinògens com els colorants, el benzè, el quitrà, el fum del tabac, etc.
Alguns virus també han estat identificats com a agents causals del càncer.
L’estudi genètic de les persones amb risc de tenir càncer permet proposar mesures preventives específiques.
El CÀNCER pot ser HEREDITARI?
Fa anys es va observar que en algunes famílies es diagnosticaven diferents càncers en molts membres de diverses generacions. Un cas típic és aquell en què es diagnostica un càncer de mama a una dona de 38 anys i quan s’efectua la història clínica s’observa que la seva germana gran també va patir un càncer anys enrere; la seva mare va morir d’un tumor al pit i la filla d’una germana de la seva mare ha patit un càncer d’ovari.
Aquesta és una situació en la qual sospitarem que l’herència d’alguna mutació genètica pot determinar que els membres d’aquesta família tinguin un risc molt més elevat que la resta de dones de la població general de patir càncer.
Darrerament s’han identificat una sèrie d’alteracions genètiques que poden ser transmeses de pares a fills/filles i que augmenten notablement el risc de desenvolupar diferents tipus de càncer entre els membres d’una mateixa família. En concret, els càncers en què aquest fet s’ha demostrat són el càncer colo-rectal, el càncer de mama i el càncer d’ovari. Tot i la freqüència d’aquests tumors, es considera que només un 5% de tots els tumors pot estar relacionat amb l’herència de la predisposició genètica.
En el cas d’aquests tumors, actualment és possible conèixer si una determinada persona pateix l’alteració genètica que predisposa a patir amb més freqüència un càncer de mama, d’ovari o de colon.
Per indicar si cal fer aquestes anàlisis genètiques, primer s’ha de fer una consulta de consell genètic. En aquest consell s’estableixen els antecedents familiars de la persona que consulta, i s’avalua la seva probabilitat de tenir un risc més elevat de patir càncer respecte de la població general i, per tant, si és convenient fer-ne l’estudi genètic.
Com a resultat d’aquest estudi genètic, es proposen mesures preventives específiques que tenen en compte el risc de desenvolupar càncer com a conseqüència de la mutació observada. En el cas de no observar cap alteració genètica (tot i que mai hi ha un resultat fiable al 100%), el risc de la persona és similar al de la població general.
Aquesta és una de les conseqüències positives del consell genètic: saber quin és el risc real personal i, sobretot, saber quines implicacions té per als fills.
| L’estudi genètic de les persones amb risc de tenir càncer permet proposar mesures preventives específiques. |
Quins són els casos susceptibles de fer l’ESTUDI GENÈTIC?
Només en alguns casos una persona determinada s’ha de preocupar de si convé o no fer una consulta de consell genètic.
És recomanable consultar amb el metge si es compleixen les següents condicions:
- Quan dos germans han patit un càncer colo-rectal, i un d’ells ha estat diagnosticat del càncer abans dels 50 anys.
- Pacients amb càncer colo-rectal i que tinguin un familiar de primer grau (germà, pare o mare) amb un càncer o adenoma colo-rectal diagnosticat abans dels 40 anys.
- Tres familiars amb càncer colo-rectal o amb un tumor associat (coll d’úter, budell prim, ronyó, ovari, estómac o cervell). Cal que en aquest cas estiguin afectats membres de la mateixa família que pertanyin a dues generacions distintes, i un cas ha d’haver estat diagnosticat abans dels 50 anys.
Càncer de mama i ovari
Càncer de mama bilateral (en els dos pits).
- Càncer de mama diagnosticat abans dels 35 anys.
- Càncer de mama en l’home. Ambdós casos diagnosticats abans dels 50 anys.
- Aquelles famílies que tinguin dos membres afectats amb una relació de primer grau (pare, mare, germà), i amb un d’ells que compleixi una o més de les següents condicions:
- Dos o més casos de càncer d’ovari, o bé un de càncer de mama i l’altre d’ovari.
També es tenen sospites de la possibilitat de transmetre per herència la predisposició familiar a patir càncer, quan hi ha tres o més membres de la mateixa família afectats pel mateix tumor; sobretot quan són familiars de primer grau.
També hi ha síndromes que predisposen a patir càncer; potser el més important és la poliposi familiar colònica, que és una malaltia en què apareixen múltiples pòlips en el colon, en els quals es pot desenvolupar un càncer colo-rectal amb una probabilitat molt elevada.
(En cas de dubte, es pot fer una consulta a la Unitat de Consell Genètic de l’Institut Català d’Oncologia, trucant al telèfon 933 357 652).
LA CONFIDENCIALITAT de l’ESTUDI GENÈTIC és total?
Un dels aspectes que ha aixecat més polèmica en el cas del càncer hereditari és el de la confidencialitat de la informació obtinguda.
En alguns països s’ha especulat amb la possibilitat que les companyies d’assegurances o les empreses puguin conèixer el resultat dels estudis genètics i augmentar el preu de la pòlissa d’assegurança en saber que la probabilitat de patir un càncer és molt més elevada en aquella persona, o bé rebutjar algú per a un lloc de treball.
Aquest debat s’ha establert a països com els Estats Units o el Regne Unit; a casa nostra està clar que és una informació personal i confidencial i que, per tant, no es pot comunicar a ningú sense autorització explícita de la persona afectada.
| El resultat dels estudis genètics és una informació personal i confidencial i que, per tant, no es pot comunicar a ningú sense autorització explícita de la persona afectada. |
SUPORT als malalts
Un altre aspecte que cal considerar en aquest tema és l’impacte psicològic que pateix una persona que sap que té un risc de patir càncer força més elevat que la població general de la seva edat.
Aquest és un fet que, tot i les mesures preventives específiques, cal tenir en compte, per oferir la possibilitat de disposar de suport psicològic a les persones afectades.
FUTUR
Probablement els propers anys es publicaran dades sobre altres alteracions genètiques relacionades amb la predisposició de patir altres tipus de càncer, i per tant serà un tema d’actualitat constant.
Caldrà discutir amb profunditat en la nostra societat les implicacions ètiques, psicològiques i familiars d’aquests progressos científics, i anar reorientant els serveis sanitaris per adaptar-se a aquests nous coneixements.