Medicamentos huérfanos para enfermedades raras

Se entiende por medicamentos huérfanos aquellos que están destinados al tratamiento de enfermedades poco frecuentes o enfermedades raras.

Se define como enfermedad rara, poco común o huérfana aquella que tiene una prevalencia muy baja. En Europa se considera como tal aquella que no afecte a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 4.500 y 5.000 enfermedades consideradas como raras, entre las aproximadamente 30.000 enfermedades que se conocen a escala mundial. El 80% de las enfermedades calificadas como raras corresponden a las ocasionadas por anomalías de origen genético. En muchos casos, la enfermedad se denomina con el nombre del descubridor (síndrome de Williams, de Laron...).

Para la mayor parte de las enfermedades raras no existen datos precisos con los que establecer su frecuencia exacta; además, su diagnóstico definitivo suele ser largo y laborioso. Asimismo, a ello también debe añadirse la dificultad para establecer medidas de prevención e, incluso, para instaurar tratamientos de forma satisfactoria, ya que en la mayoría de los casos no existen.

La escasa frecuencia de estas patologías entre la población general hace muy difícil que la industria farmacéutica pueda desarrollar la investigación y la comercialización de medicamentos que se destinen a su tratamiento. El problema al que se enfrenta el laboratorio que pretende establecer un medicamento para tratar estas enfermedades es el bajo número de pacientes a los que se dirigirá el fármaco, que representa una dificultad, primero a nivel de desarrollo (por ser poco numeroso el grupo de pacientes en los que se podrá estudiar la eficacia del fármaco), y también por la baja rentabilidad que conllevará la inversión.

Por tanto, las autoridades sanitarias asumen que es preciso proteger su desarrollo e incentivarlo con fondos públicos, ya que estos pacientes, aunque escasos, tienen el mismo derecho a la salud que los pacientes con enfermedades más comunes.
Por ello, estos medicamentos que necesitan una especial atención para desarrollarse se denominan medicamentos huérfanos, porque “han de cuidarse como si fuesen niños sin padres”.

La reglamentación prevé un procedimiento comunitario para declarar determinados medicamentos como huérfanos y así recibir incentivos para promover su investigación, desarrollo y disponibilidad.

El papel de las asociaciones de ayuda a los enfermos es en este caso fundamental. Para coordinar las acciones de todas ellas, que en la mayoría de las veces están compuestas por pocos pacientes, existe la federación que las agrupa para trabajar los temas que les son comunes. Entre ellos, el de difundir e intercambiar conocimientos y experiencias.

• Los medicamentos huérfanos son los destinados al tratamiento, el diagnóstico o la prevención de enfermedades raras.
• Un problema a la hora de investigar sobre medicamentos huérfanos es el escaso número de pacientes, que hace que normalmente los ensayos se realicen en distintos centros especializados de lugares muy distantes.
• En casi todos los países existen asociaciones de enfermos que con el tiempo se van agrupando para aunar esfuerzos y alcanzar objetivos comunes.
  
  
  

Si tiene cualquier duda consulte a su farmacéutico.

Autora: Dra. Marta Castells.
Farmacéutica.
Col·legi de Farmacèutics de Barcelona.