El cáncer básicamente es una enfermedad de las células que han cambiado el mecanismo de control que gobierna su proliferación y diferenciación. A consecuencia de este cambio se produce la multiplicación exagerada invasora de las estructuras vecinas y, a partir de las llamadas células madre, por vía linfática o hemática, las nuevas colonias tumorales o metástasis.
Se presenta en todas las especies animales, edades y razas. Se sabe que la frecuencia, la distribución geográfica y el comportamiento de los diferentes tipos de cáncer están relacionados con el sexo, la edad, la raza, la predisposición genética y la exposición a productos carcinógenos como los colorantes, el benceno, el alquitrán, el humo del tabaco, etc.
Algunos virus también han sido identificados como agentes causales del cáncer.
El estudio genético de las personas con riesgo de tener cáncer permite proponer medidas preventivas específicas.
¿El CÁNCER se puede heredar?
Determinados cánceres tienen un factor hereditario.
Hace años se observó que en algunas familias se diagnosticaban diferentes cánceres en muchos miembros de diversas generaciones. Un caso típico es aquel en que se diagnostica un cáncer de mama a una mujer de 38 años y cuando se efectúa la historia clínica se observa que su hermana mayor también sufrió un cáncer años atrás; su madre murió de un tumor en el pecho y la hija de una hermana de su madre ha sufrido un cáncer de ovario. Ésta es una situación en la cual sospecharemos que la herencia de alguna mutación genética puede determinar que los miembros de esta familia tengan un riesgo mucho más elevado que el resto de mujeres de la población general de sufrir cáncer.
Últimamente se han identificado una serie de alteraciones genéticas que pueden ser transmitidas de padres a hijos/as y que aumentan notablemente el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer entre los miembros de una misma familia. En concreto, los cánceres en que este hecho se ha demostrado son el cáncer colo-rectal, el cáncer de mama y el cáncer de ovario. A pesar de la frecuencia de estos tumores, se considera que sólo un 5% de todos los tumores puede estar relacionado con la herencia de la predisposición genética.
En el caso de estos tumores, actualmente es posible conocer si una determinada persona sufre la alteración genética que predispone a sufrir con más frecuencia un cáncer de mama, de ovario o de colon.
Para indicar si es necesario hacer estos análisis genéticos, primero se tiene que hacer una consulta de consejo genético. En este consejo se establecen los antecedentes familiares de la persona que consulta, y se evalúa su probabilidad de tener un riesgo más elevado de sufrir cáncer respecto de la población general y, por tanto, si es conveniente hacerle el estudio genético. Como resultado de este estudio genético, se proponen medidas preventivas específicas que tienen en cuenta el riesgo de desarrollar cáncer como consecuencia de la mutación observada. En el caso de no observar ninguna alteración genética (aunque nunca hay un resultado fiable al 100%), el riesgo de la persona es similar al de la población general. Ésta es una de las consecuencias positivas del consejo genético: saber cuál es el riesgo real personal y, sobre todo, saber qué implicaciones tiene para los hijos.
| El estudio genético de las personas con riesgo de tener cáncer permite proponer medidas preventivas específicas. |
¿Cuáles son los casos susceptibles de hacer un ESTUDIO GENÉTICO?
Sólo en algunos casos una persona determinada se tiene que preocupar de si conviene o no hacer una consulta de consejo genético.
Es recomendable consultar con el médico si se cumplen las siguientes condiciones:
- Cuando dos hermanos han sufrido un cáncer colo-rectal, y uno de ellos ha sido diagnosticado del cáncer antes de los 50 años.
- Pacientes con cáncer colo-rectal y que tengan un familiar de primer grado (hermano, padre o madre) con un cáncer o adenoma colo-rectal diagnosticado antes de los 40 años.
- Tres familiares con cáncer colo-rectal o con un tumor asociado (cuello de útero, intestino delgado, riñón, ovario, estómago o cerebro). En este caso tienen que estar afectados miembros de la misma familia que pertenezcan a dos generaciones distintas, y un caso tiene que haber sido diagnosticado antes de los 50 años.
Cáncer de mama y ovario
Aquellas familias que tengan dos miembros afectados con una relación de primer grado (padre, madre, hermano), y con uno de ellos que cumpla una o más de las siguientes condiciones:
- Cáncer de mama bilateral (en los dos pechos).
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 35 años.
- Cáncer de mama en el hombre. Ambos casos diagnosticados antes de los 50 años.
- Dos o más casos de cáncer de ovario, o bien uno de cáncer de mama y el otro de ovario.
También se tienen sospechas de la posibilidad de transmitir por herencia la predisposición familiar a sufrir cáncer, cuando hay tres o más miembros de la misma familia afectados por el mismo tumor; sobre todo cuando son familiares de primer grado.
También hay síndromes que predisponen a sufrir cáncer; quizás el más importante es la poliposis familiar colónica, que es una enfermedad en la que aparecen múltiples pólipos en el colon, en los cuales se puede desarrollar un cáncer colo-rectal con una probabilidad muy elevada.
(En caso de duda, se puede hacer una consulta a la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología llamando al teléfono 933 357 652).
¿La CONFIDENCIALIDAD del ESTUDIO GENÉTICO es total?
Uno de los aspectos que ha levantado más polémica en el caso del cáncer hereditario es el de la confidencialidad de la información obtenida.
En algunos países se ha especulado con la posibilidad de que las compañías de seguros o las empresas puedan conocer el resultado de los estudios genéticos y aumentar el precio de la póliza de seguro al saber que la probabilidad de sufrir un cáncer es mucho más elevada en aquella persona, o bien rechazar a alguien para un puesto de trabajo.
Este debate se ha establecido en países como Estados Unidos o Reino Unido; en nuestro país está claro que es una información personal y confidencial y que, por tanto, no se puede comunicar a nadie sin autorización explícita de la persona afectada.
| En nuestro país está claro que es una información personal y confidencial y que, por tanto, no se puede comunicar a nadie sin autorización explícita de la persona afectada. |
APOYO a los ENFERMOS
Otro aspecto que hay que considerar en este tema es el impacto psicológico que sufre una persona que sabe que tiene un riesgo de sufrir cáncer bastante más elevado que la población general de su edad.
Éste es un hecho que, a pesar de las medidas preventivas específicas, hay que tener en cuenta, para ofrecer la posibilidad de disponer de apoyo psicológico a las personas afectadas.
FUTURO
Probablemente en los próximos años se publicarán datos sobre otras alteraciones genéticas relacionadas con la predisposición de sufrir otros tipos de cáncer, y por tanto será un tema de actualidad constante.
Habrá que discutir en profundidad en nuestra sociedad las implicaciones éticas, psicológicas y familiares de estos progresos científicos, e ir reorientando los servicios sanitarios para adaptarse a estos nuevos conocimientos.