Medicaments orfes per a malalties rares

S'entén per medicaments orfes els que estan destinats al tractament de malalties poc freqüents o malalties rares.

Es defineix com a malaltia rara, poc comuna o òrfena la que té una prevalença molt baixa. A Europa es considera com a tal la malaltia que no afecti més de cinc persones per cada 10.000 habitants. L'Organització Mundial de la Salut (OMS) considera que hi ha entre 4.500 i 5.000 malalties considerades com a rares, entre les aproximadament 30.000 malalties que es coneixen a nivell mundial. El 80% de les malalties qualificades com a rares corresponen a les ocasionades per anomalies d'origen genètic. En molts casos, la malaltia agafa el nom del descobridor (síndrome de Williams, de Laron...).

Per a la major part de les malalties rares manquen dades precises per establir-ne la freqüència exacta; a més, el diagnòstic definitiu sol ser llarg i feixuc. Així mateix, també cal afegir-hi la dificultat per establir mesures de prevenció i, fins i tot, per instaurar tractaments de forma satisfactòria, ja que en la majoria dels casos no n’hi ha.

La baixa freqüència d'aquestes patologies entre la població general fa molt difícil que la indústria farmacèutica pugui desenvolupar la investigació i la comercialització de medicaments que es destinin a tractar-les. El problema que se li planteja al laboratori que pretén establir un medicament per tractar aquestes malalties és el baix nombre de pacients a qui s’adreçarà el fàrmac, que representa una dificultat, primer pel que fa al desenvolupament (perquè serà poc nombrós el grup de pacients en què es podrà estudiar l'eficàcia del fàrmac), i també per la baixa rendibilitat que comportarà la inversió.

Per tant, les autoritats sanitàries assumeixen que cal protegir aquest desenvolupament i incentivar-lo amb fons públics, ja que aquests pacients, encara que siguin escassos, tenen el mateix dret a la salut que els pacients amb malalties més comunes.
Per això, aquests medicaments que necessiten una atenció especial per desenvolupar-se s’anomenen medicaments orfes, perquè “cal tenir-ne cura com si fossin nens sense pares”.

La reglamentació preveu un procediment comunitari per declarar determinats medicaments com a orfes i així rebre incentius per promoure’n la investigació, el desenvolupament i la disponibilitat.

El paper de les associacions d'ajuda als malalts és en aquest cas fonamental. Per coordinar les accions que duen a terme, com que sovint estan compostes per pocs pacients, hi ha una federació que les agrupa per treballar els temes que tenen en comú. Entre aquests hi ha el de difondre i intercanviar coneixements i experiències.

• Els medicaments orfes són els que es destinen al tractament, el diagnòstic o la prevenció de malalties rares.
• Un problema a l'hora d'investigar sobre medicaments orfes és l'escàs nombre de pacients, que fa que normalment els assajos es duguin a terme en diferents centres especialitzats arreu del món.
• A gairebé tots els països hi ha associacions de malalts que amb el temps es van agrupant per sumar esforços i assolir objectius comuns.
  
  

Si teniu qualsevol dubte consulteu el farmacèutic.

Autora: Dra. Núria Casamitjana.
Responsable Centre d'Informació del Medicament.
Col·legi de Farmacèutics de Barcelona.