Se entiende por medicamentos huérfanos aquellos que están destinados al tratamiento de enfermedades poco frecuentes o enfermedades raras.
Se define como enfermedad rara, poco común o huérfana aquella que tiene una prevalencia muy baja.
En Europa se considera como tal aquella que no afecte a más de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 4.500 y 5.000 enfermedades consideradas como raras, entre las aproximadamente 30.000 enfermedades que se conocen a escala mundial. El 80% de las enfermedades calificadas como raras corresponden a las ocasionadas por anomalías de origen genético. En muchos casos, la enfermedad se denomina con el nombre del descubridor (síndrome de Williams, de Laron...).
El medicamento 